CDKL5基因突变是一种罕见的遗传性疾病，在近年来逐渐为人所知。该基因编码蛋白质为一种丝氨酸/苏氨酸激酶，对中枢神经系统的发育和维持起到重要作用，其突变会导致严重的神经系统和认知障碍。 即使在保守的估计下，CDKL5基因突变的患者数量约为10万人；但由于对其了解不足，该病在临床上仍是属于谜。不过随着对该基因的科学研究，人们对该病症有了越来越深入的了解。我们将着重谈谈CDKL5基因突变及其相关病症的一些概念。
根据临床实践和研究发现，CDKL5基因突变所导致的罕见病一般被称为“女性特定X染色体-相关疾病（CDKL5-deficiency disorder, CDD）”，其中98%的患者是女性。临床表现以全身性运动障碍为特征，伴随着其他的神经系统异常。此外还观察到了认知障碍，言语发展迟缓和自闭症等问题，同时也可能因为癫痫发作及其他的伴随症状而被诊断。CDKL5-deficiency disorder的确切诊断依赖于CDKL5基因测序。
现有治疗方法并不能完全治愈CDKL5-deficiency disorder病患们的相对疾病状态。针对该疾病的治疗可能是多学科合作的综合性治疗，包括如医学、康复、教育以及社会支持等服务。
